Investigadores de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud, entidad dependiente de la Consejería de Salud y Consumo, y del grupo de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Biomedicina de Sevilla han creado la primera base de datos de variabilidad genética de población romaní española. Se trata de una iniciativa pionera que permitirá mejorar la tasa de diagnóstico de enfermedades y el asesoramiento genético para miembros de esta comunidad.
Este recurso, denominado IRPVS (Iberian Roma Population Variant Server), proporciona información a la comunidad científica y médica sobre la variabilidad genética existente en la población gitana ibérica. Es útil en un proceso de diagnóstico de enfermedad, ya que permite descartar polimorfismos y variaciones locales que son más comunes en esta población ayudando a la detección de las mutaciones reales que permitan diagnosticar enfermedades genéticas.
Esta base de datos, que se encuentra disponible en https://irpvs.clinbioinfosspa.es/, actualmente almacena información de 119 personas sanas españolas de etnia gitana no emparentadas, a quienes se les ha extraído una muestra sanguínea para la secuenciación de su exoma (la parte del genoma que tiene más relevancia clínica debido a su asociación con enfermedades).
El proceso y los resultados de este trabajo se han publicado en Journal of Genetics and Genomics. Al margen del desarrollo de la base de datos, se han obtenido otros resultados interesantes. En este sentido, los científicos han realizado un análisis comparativo de las variantes genéticas en la muestra de estudio con otras poblaciones como las que se recogen en el Proyecto 1.000 Genomas o la población española no romaní (CSVS, https://csvs.clinbioinfosspa.es/). Con ello se ha demostrado, en términos de distribución espacial genómica, la proximidad de la cohorte de estudio con las poblaciones europeas (incluyendo la española no romaní) y del sur de Asia.
Además, han puesto de manifiesto que en la población romaní española estudiada se comparten más variantes genómicas en comparación a otras poblaciones, lo que indica una mayor consanguinidad. Asimismo, los científicos destacan la singularidad de las variantes genéticas identificadas en la muestra de estudio, donde un número significativo de las mismas no ha sido descrito en otras poblaciones, incluyendo otras subpoblaciones romaníes europeas También se ha podido demostrar la existencia de 160 variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas (con predisposición a enfermedad) con una presencia superior en la comunidad romaní en comparación a otras poblaciones.
“Gracias a esta base de datos, se reduce la situación de desventaja e inequidad en la población romaní española, no solo contribuyendo a mejorar el diagnóstico genético si no como un recurso para identificar las variantes genéticas más prevalentes en esta población y con la posibilidad de incluir más individuos en el futuro que amplíen el conocimiento de esta etnia”, explica Javier Pérez Florido, investigador responsable del desarrollo de este novedoso recurso.
Variabilidad genética de la población española
Los científicos de la Plataforma de Medicina Computacional de la Fundación Progreso y Salud tienen amplia experiencia en el desarrollo de bases de datos de variabilidad genética de población española. Así, CSVS (https://csvs.clinbioinfosspa.es/) y SPACNACS (https://csvs.clinbioinfosspa.es/spacnacs/) son otros dos ejemplos utilizados por la comunidad científica para facilitar el descubrimiento de nuevas variantes de enfermedad.
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