Las enfermedades neurodegenerativas monogénicas pediátricas afectan aproximadamente al 1% de los recién nacidos en todo el mundo, causando importantes amenazas para la salud y una pesada carga asistencial. Desde la sanidad pública de Andalucía se realizan importantes esfuerzos para el conocimiento y la investigación de estas patologías, muchas de ellas englobadas bajo el epígrafe de “enfermedades raras” por su baja prevalencia. El impulso de las asociaciones de pacientes es factor esencial para el avance en el estudio de estas enfermedades, de naturaleza muy compleja.
Una de estas asociaciones es ‘Por la sonrisa de Elenita’, una entidad comprometida con la búsqueda de una cura para la enfermedad rara NEDAMSS que acaba de realizar una donación cercana a los 15.000 euros a la Fundación Progreso y Salud, entidad de la Consejería de Salud y Consumo, para que se siga investigando en esta patología.
Este trastorno del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y convulsiones, causado por una mutación en el gen IRF2BPL, es una enfermedad rara de progresión rápida y actualmente sin cura que afecta a Elenita, una niña granadina de 7 años. Un enfoque terapéutico multidisciplinar está intentando ralentizar las consecuencias de la enfermedad. Pero lo que realmente da esperanza a los padres de esta pequeña paciente es la investigación hacia un tratamiento más definitivo. Por eso, su asociación de pacientes trabaja para recaudar fondos para las tres líneas de investigación abiertas en torno a esta enfermedad y también para concienciar y apoyar a quienes padecen esta afección. En este sentido, una de esas líneas de investigación la lidera el investigador de la Fundación Progreso y Salud Thomas Widmann y se desarrolla en el centro de investigación GENYO (Granada). La investigación cuenta también con el apoyo a través de fondos propios de la Universidad de Granada.
El proyecto de Widmann tiene dos aproximaciones. La primera es crecer líneas celulares con las variantes particulares de los pacientes como modelo de IRF2BPL. Estas líneas se utilizarán para testar y validar posibles fármacos reposicionados al tratamiento de la enfermedad. En una segunda aproximación, Thomas Widmann está modelando la estructura de la proteína IRF2BPL y prediciendo su perfil de interacción con otras proteínas para encontrar nuevas dianas terapéuticas.
A la línea de investigación que se desarrolla en Andalucía se unen otras dos, lideradas cada una de ellas por el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla y por el Berlin Institute for Medical Systems Biology.
Gracias a la inversión de la asociación de pacientes, junto con el apoyo institucional de la sanidad pública y la Universidad de Granada, se puede llevar a cabo esta línea de investigación en Andalucía, dando esperanza a los pequeños pacientes y sus padres.
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