La investigación de Gema Esteban ha llegado recientemente al Senado francés, donde se ha celebrado el Workshop Internacional de Wolfram impulsado por la asociación francesa que organiza a los pacientes y familiares que padecen esta enfermedad rara. Así, el Sistema Sanitario Público de Andalucía, a través del trabajo de la doctora Gema Esteban, médico de familia de la Unidad Almería Periferia, del Distrito Sanitario Almería, ha participado en este encuentro al que han asistido destacados investigadores, así como asociaciones de pacientes de Francia, Reino Unido, EE.UU. y España (la propia Gema Esteban es también la presidenta de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda al síndrome de Wolfram, que fundó en 1999 con una familia).
La doctora Esteban ha contado en el Senado de Francia su experiencia como investigadora y su lucha personal codo a codo con los pacientes, por los que trabaja a diario en la búsqueda de soluciones terapéuticas que frenen o aminoren las consecuencias de esta enfermedad neurodegenerativa rara, compleja y progresiva.
En concreto, su intervención se ha centrado en las alteraciones gonadales de este síndrome en 45 pacientes (incluyendo hombres y mujeres), dada la importante repercusión psicológica y afectación de la calidad de vida que producen, pues un alto porcentaje de pacientes con Síndrome de Wolfram padecerán o padecen hipogonadismo, que producirá problemas de fertilidad y de relaciones sexuales.
Como asegura Esteban, “si estamos consiguiendo aumentar su esperanza de vida, debemos pensar también en que querrán ser padres y madres y debemos guiarlos, aconsejarlos e incluso poder preservar las posibilidades de ser padres en un futuro gracias a los avances biomédicos”. En este sentido, su ponencia ha sido ya publicada en abierto por la revista internacional Diagnostics: https://www.mdpi.com/2075-4418/15/13/1594/pdf
Ensayo clínico
En la actualidad, el trabajo de la investigadora almeriense está centrado en el ensayo Audiowolf, cuyo objetivo es determinar si el valproato sódico puede enlentecer la progresión de la enfermedad utilizando la mejora/estabilización de la audición como parámetro de la eficacia y que comenzó el reclutamiento de pacientes en España en noviembre del 2023. En este momento hay 18 pacientes reclutados en España y siete en Francia que no habían podido entrar en el anterior ensayo, lo que abre una puerta a la esperanza para estas personas.
Anteriormente, la sanidad pública andaluza, con el liderazgo de la doctora Esteban y la coordinación de la Fundación Progreso y Salud, participó en un ensayo clínico para probar la eficacia de valproato de sodio sobre la neurodegeneración que se produce en el Síndrome de Wolfram, usando, entre otros, el parámetro clínico agudeza visual. Para este ensayo, que en este momento está en fase de análisis de datos, se reclutaron 63 pacientes entre España, Reino Unido, Polonia y Francia.
Síndrome de Wolfram
Esta enfermedad rara, que debería ser diagnosticada en edad pediátrica, es un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso central, los nervios periféricos y los tejidos neuroendocrinos. Se estima que la prevalencia es de un caso por cada 770.000 habitantes. Aproximadamente el 50% de los pacientes desarrollan signos de neurodegeneración a los 15 años de edad; muchos se registran como ciegos a los 18 años; y alrededor del 60% presentan clínica derivada de la presencia de vejiga neurogénica a los 20 años de edad.
El diagnóstico clínico del síndrome de Wolfram se puede hacer cuando se asocia la diabetes mellitus insulinodependiente y la atrofia óptica (que se inicia con una disminución de la agudeza visual que irá progresando) a una edad inferior a los 16 años; ambos factores son los rasgos fundamentales de este síndrome. Las pruebas genéticas son un instrumento para confirmar el diagnóstico. Este síndrome también se denomina con el acrónimo DIDMOAD que son las iniciales de sus principales componentes en inglés: DI (Diabetes Insipidus), DM (Diabetes Mellitus), OA (Optic Atrophy) y D (Deaffness). Los pacientes, por tanto, también pueden presentar una disfunción de la glándula pituitaria (da lugar a diabetes insípida), sordera neurosensorial (se inicia como una caída en frecuencias agudas e irá progresando), problemas de las vías urinarias, hipogonadismo en los varones y trastornos neurológicos o psiquiátricos.
Debido a la muy baja prevalencia de esta patología es frecuente que sufra un retraso diagnóstico importante, por lo que es necesario propiciar un mayor conocimiento por los profesionales sanitarios para que se haga un diagnóstico precoz. Por este motivo, el equipo coordinado por la doctora Gema Esteban ha realizado la primera Guía de Práctica Clínica del Síndrome de Wolfram con el aval de la Consejería de Salud y Consumo y la SAMFyC (Sociedad Andaluza de Medicina Familiar y Comunitaria) para dotar a los profesionales y familias de instrumentos de calidad para el manejo de esta enfermedad. Esta guía está disponible en este enlace: https://www.juntadeandalucia.es/export/drupaljda/Gu%C3%ADa%20de%20Pr%C3%A1ctica%20Cl%C3%ADnica%20Wolfram.pdf.
Gema Esteban
La doctora Gema Esteban es una profesional implicada en la búsqueda de soluciones a esta enfermedad rara y cuyo trabajo le ha valido importantes reconocimientos como el Premio Meridiana del Instituto Andaluz de la Mujer, el Premio Salud y Bienestar del Grupo Joly, el III premio IBIMA-Rare Trayectoria profesional de Investigación y Atención de las Enfermedades Raras o el galardón a la Investigación del Ayuntamiento de Almería, por citar algunos de los galardones recibidos. Gema Esteban es también coordinadora del Equipo multidisciplinar español del Síndrome de Wolfram y presidenta/médico de la Asociación Española para la investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram que fundó en 1999 y desde entonces preside.
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