Guía Asistencial de Fibrosis Quística

Introducción

Bajo la denominación de enfermedades raras o de baja prevalencia se agrupa un amplio conjunto de enfermedades heterogéneas sobre las que se tiene un conocimiento incompleto, afectan a un número de personas desconocido y plantean un desafío en términos de salud pública debido a la ausencia de información sobre su magnitud, evolución y tendencias, así como por el hecho de presentar, muchas de ellas, un curso crónico e invalidante que precisa intervenciones multidisciplinares y origina un impacto negativo sobre las personas afectadas y sus familias.

Las enfermedades raras pueden manifestarse a cualquier edad y presentan una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de una persona a otra en función del grado de afectación y de su evolución.

La Fibrosis Quística (FQ) es una de las enfermedades raras para las que existe la posibilidad de realizar un cribado neonatal dirigido a la obtención de un diagnóstico precoz y el inicio de un seguimiento médico estrecho, con el objetivo de retrasar, o disminuir, el impacto negativo que supone un diagnóstico clínico tardío en la evolución de la misma.