Profesionales del Hospital Regional, IBIMA y Universidad de Málaga organizan el primer curso sobre enfermedades raras en los cursos de verano de la UMA en Vélez

Del 11 al 14 de julio, Vélez – Málaga acogerá un curso sobre enfermedades raras en el queparticipan clínicos e investigadores del Hospital Regional, Instituto de Investigación Biomédica deMálaga (IBIMA) y Fundación Universidad de Málaga (UMA). El curso está dirigido a estudiantes degrados y postgrados relacionados con la biomedicina; y a todo el público interesado, particular oprofesionalmente, en las enfermedades raras y los avances de la biomedicina en general.

Este es el primer curso de verano sobre enfermedades raras que organiza la Universidad deMálaga, y ha estado coordinado por investigadores y clínicos especializados en enfermedades rarasque ejercen su labor en la provincia de Málaga, integrados en el grupo IBIMA-Rare del IBIMA, yCentro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER). En concreto, la coordinaciónestá a cargo de Francisca Sánchez, catedrática de la UMA y miembro del CIBERER e IBIMA; y Yolandade Diego, coordinadora del grupo de investigación CTS546 de la Unidad de Gestión Clínica de SaludMental en el Hospital Regional de Málaga e IBIMA.

Actualmente hay descritas 7.000 enfermedades raras. En Andalucía hay alrededor de medio millónde pacientes afectados por alguna de ellas y tres millones en España. En algunos casos se conocenalgunas de las causas genéticas, sin embargo en muchos otros - enfermedades complejas y muy pocoprevalentes - no es fácil localizar los cambios moleculares responsables de la enfermedad de unpaciente concreto y, por tanto, se retrasa la posibilidad de poder desarrollar un tratamientoespecífico.

El curso contará con más de 25 ponentes, entre ellos directores y gestores de institucionesdedicadas a distintos aspectos de las enfermedades raras, entre ellos, el director del Plan deatención a personas con enfermedades raras de Andalucía, Rafael Camino; el director del Institutode Genómica de Galicia, Ángel Carracedo; el director científico del Centro de Investigacionesen Red en Enfermedades Raras (CIBERER, Instituto de Salud Carlos III), Pablo Lapunzina; el directordel Centro de Cribado Neonatal de Cataluña, José Luis Marín; así como directivos de variasasociaciones de pacientes, y empresas de desarrollo de fármacos ‘huérfanos’ dedistintas enfermedades.

Bajo el lema ‘Los ángeles de la medicina personalizada’, los ponentes daránuna visión integrada de las enfermedades raras, y sus posibilidades de presente y futuro, y podrándiscutir dudas con los participantes durante las mesas redondas y conferencias asociadas a las seissesiones temáticas.

“Hemos elegido ese título para el curso, ya que el conjunto de los pacientes conenfermedades raras son ‘ángeles avatares’ que nos proporcionan información sobre lasrelaciones entre los cambios genéticos y metabólicos y los síntomas de las enfermedades”, hacomentado Yolanda de Diego, “gracias a su aportación personal nos facilitan informaciónbiomédica muy valiosa y, por tanto, iluminan el camino hacia la medicina personalizada. Esta es unatarea que requiere un enfoque multidisciplinar.”

Para Francisca Sánchez, “el desarrollo y abaratamiento de las técnicas de análisisgenético de alto rendimiento, junto con el desarrollo de bases de datos y otros apoyosbiocomputacionales, han facilitado el camino hacia la caracterización de estas enfermedades. Demodo que la investigación de estas enfermedades, como en todas las patologías en general, avanzahacia una medicina más molecular, translacional y personalizada; es decir, más eficiente yprecisa.”

Ambas, resaltan la importancia de difundir y formar sobre enfermedades minoritarias para ofreceruna mejor asistencia sanitaria y social a pacientes y sus familiares, así como la relevancia deltrabajo de investigación y desarrollo de medicamentos específicos para patologías raras. Este es elcaso del Síndrome X frágil, donde los investigadores del IBIMA-Rare están desarrollando un fármacoen centros de Málaga, lo que representa un avance muy significativo en el tratamiento de lospacientes con este síndrome que hasta ahora carecían de una opción terapéutica eficaz.