Más de 200 expertos de todo el mundo en el síndrome de Tourette, una enfermedad rara quedesarrolla trastornos del movimiento, se reúnen en Sevilla en el Congreso de la Sociedad Europeapara el Estudio del Síndrome de Tourette, organizado por los profesionales del HospitalUniversitario Virgen del Rocío que tratan a pacientes con esta patología poco frecuente de cuyoorigen y desarrollo se tiene escaso conocimiento. De ahí la importancia de este encuentro, en elque los profesionales comparten experiencias, protocolos de actuación y resultados de proyectos deinvestigación en sus centros.
El síndrome de Tourette aparece en la niñez y se caracteriza por tics múltiples. Por ello, elprograma incluye sesiones donde se van a analizar los factores genéticos que pueden desencadenarlos desórdenes asociados a esta enfermedad, su comorbilidad, los daños neurofisiológicos y cómo seven éstos en las pruebas de imagen que se indican para el diagnóstico. También las mejoras en eltratamiento y en el control de los tics que caracterizan a esta enfermedad neurodegenerativa.Profesionales de Dinamarca, EEUU, Reino Unido, Suecia, Holanda, Francia, Italia, Alemania, Israel yHungría, así como de otros puntos del país como Barcelona, discutirán sobre estos aspectos.
El Hospital Virgen del Rocío cuenta desde principios de 2015 con una unidad de referencianacional (CSUR) de Enfermedades Raras asociadas a Trastornos del Movimiento, dentro del SistemaNacional de Salud, que trata a pacientes con este síndrome. Dirigida por el neurólogo Pablo Mir,incluye a profesionales de distintas áreas (Neurología, Pediatría, Psiquiatría y Rehabilitación,principalmente) en un único equipo que se integra en la Unidad de Neurología y Neurofisiología, quecoordina Mª Dolores Jiménez Hernández.
Uno de estos profesionales, el neuropediatra Marcos Madruga, ha podido determinar en susinvestigaciones el por qué los menores que padecen este síndrome, tras pasar la adolescencia,llegan a una fase álgida de la enfermedad en la que aproximadamente el 75% de los jóvenes mejoran.Finalmente, la patología desaparece en el 25% de los casos cuando llegan a la edad adulta.
Unidad de referencia en España
Los profesionales del Hospital Virgen del Rocío atienden cada año a unos 2.000 pacientes en laUnidad de Enfermedades Raras que cursan con Trastornos del Movimiento, de los que unos 400 padecenuna enfermedad rara neurológica. De ellos, un 15% son menores de 14 años.
Entre las patologías más frecuentes destacan el párkinson de inicio precoz, la enfermedad deHuntington, la distonía, que provoca en el paciente contracturas musculares excesivas que le llevaa adquirir posturas anormales, y el síndrome de Tourette. Muchos de estos pacientes sufren tambiéntrastornos psiquiátricos como déficit de atención e hiperactividad, trastorno obsesivo compulsivo oel de control de los impulsos, principalmente.
Esta unidad permite dispensar un tratamiento integral del paciente, más allá de las consultasmonográficas que existían con anterioridad. Además, el que pacientes de todo el país sean vistos enun mismo centro contribuye a la especialización del tratamiento y a la investigación de laspatologías.
De hecho, el equipo multidisciplinar que atiende a las personas que padecen estas enfermedadesestá integrado por neurólogos, neuropediatras, psiquiatras, rehabilitadores, fisioterapeutas yprofesionales de la Enfermería.
Asimismo, este servicio cuenta con un equipo clínico y otro de investigación instalado en eledificio del Instituto de Biomedicina (IBIS), ubicado en el campus del Hospital Virgen del Rocío, yen el que también participan biólogos, ingenieros y psicólogos. Esto permite trasladar losproblemas de los pacientes al laboratorio y viceversa, es decir, los conocimientos adquiridosdurante la investigación a las consultas.
Además, organizan sesiones clínicas multidisciplinares, que incluyen a todas las unidadesimplicadas en la atención de los pacientes con enfermedades raras que cursan con trastornos delmovimiento, para la toma de decisiones clínicas y coordinación de tratamientos. Y llevan a cabo unprograma de formación en estas patologías, dirigido a profesionales sanitarios del propio hospitaly de atención primaria.
Las enfermedades raras
Las enfermedades raras, o de baja prevalencia, son aquellas que presentan una incidencia demenos de 1 caso por 2.000 personas. En su mayoría, son enfermedades genéticas y con inicio habitualen la infancia, por lo que provocan graves alteraciones en la persona que las padece y en suentorno familiar. Existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras aproximadamente identificadas.
Las personas que se ven afectadas por alguna enfermedad rara presentan, frecuentemente,trastornos de carácter crónico, alto grado de discapacidad y precisan un manejo multidisciplinar.Además, su diagnóstico es difícil y su pronóstico, en la mayoría de los casos, incierto. Muchas delas enfermedades raras carecen de tratamiento específico, por lo que en ocasiones solo existentratamientos sintomáticos y paliativos que alivian el avance o los efectos de la enfermedad.
La Consejería de Salud cuenta con un espacio dedicado a la información sobre enfermedades rarascon información de interés para profesionales y ciudadanía en general en la que se han registradomás de 1,3 millones de visitas. (www.juntadeandalucia.es/salud/enfermedadesraras).
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