El Clínico San Cecilio atiende a cerca de 500 pacientes con enfermedades raras desde 2018

El Hospital Universitario Clínico San Cecilio de Granada ha atendido a 458 pacientes a través de su Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias (UMEM). Esta unidad, coordinada por el servicio de Medicina Interna, se puso en marcha en 2018 para dar respuesta a los pacientes afectados por enfermedades raras. 

Desde entonces, se han llevado a cabo un total de 3.470  consultas  con pacientes con enfermedades raras. Se trata de patologías multisistémicas, es decir, que afectan a varios órganos. Además, con mucha frecuencia son muy incapacitantes y tienen implicaciones familiares, no solo por el grado de dependencia funcional que conllevan para el paciente, sino por ser, casi todas, de origen genético. 

En palabras de Pilar Giner, jefa de servicio de Medicina Interna del Clínico de Granada, son a su vez enfermedades muy variadas: “En la Unidad atendemos pacientes con más de 100 enfermedades distintas. De estas, en tan solo 10 de ellas tenemos una casuística de más de 5 pacientes lo que nos permite hacernos una idea de la alta complejidad que representa la atención a estas personas, y del grado de estudio y dedicación que se requiere”. 

La mayor fortaleza de la Unidad de Enfermedades Minoritarias radica en el equipo multidisciplinar que la constituye. Actualmente está integrado por 35 profesionales altamente implicados (de medicina, enfermería, psicología y farmacia), procedentes de 21 especialidades distintas, lo que favorece poder prestar una atención coordinada a los pacientes y sus familiares. 

Así, entre las distintas especialidades médicas, se encuentran: Laboratorio, Pediatría, Medicina Interna, Cardiología, Digestivo, Neumología, Neurología, Nefrología, Urología, Ginecología y Obstetricia, Dermatología, Oftalmología, Psiquiatría, Reumatología, Rehabilitación, Hematología, Otorrinolaringología y Oncología. 

VI Jornada para profesionales y V Jornada para pacientes y familiares

Precisamente, para continuar avanzado en el conocimiento clínico y visibilizando las enfermedades raras, la UMEM ha impulsado nuevas ediciones de las jornadas dirigidas, por un lado a profesionales, y por otro, a pacientes y familiares afectados. Ambas sesiones han sido coordinadas por el servicio de Medicina Interna del Hospital, concretamente por las doctoras María Pilar Giner, Manuela Moreno y Georgette Fatoul.

Así, este jueves se ha llevado a cabo en el Hospital Universitario Clínico San Cecilio de Granada la V Jornada para pacientes y familiares sobre Enfermedades Minoritarias, organizadas por la Unidad de Minoritarias, en colaboración con Antonio Hermoso, representante del Grupo de Trabajo Enfermedades Raras.

Más de medio centenar de personas han seguido el desarrollo de la sesión, presencialmente o a través de su retransmisión en streaming. La jornada ha sido inaugurada por el Delegado Territorial de Salud y Consumo, Indalecio Sánchez-Montesinos, acompañado de Antonio Hermoso, portavoz del Grupo de Trabajo Enfermedades Raras y Asociaciones de Pacientes, el director gerente Manuel E. Reyes, y la Dra. Giner.

Las primeras ponencias han sido moderadas por las profesionales del Clínico de Granada Ana I. Morales, especialista en Nefrologia, y Marina Rivas, especialista en Medicina Física y Rehabilitación. Sobre el circuito de asistencia dental para pacientes con Enfermedades Minoritarias ha hablado Irina Sacchi, odontóloga de Atención Primaria y Hospitalaria para pacientes con discapacidad del Distrito Málaga; y acerca de ‘Pacientes y asociaciones en la importancia de la investigación en salud’ ha expuesto Antonio Hermoso.

Las siguientes ponencias han sido moderadas por Manuel Pareja, urólogo, y María Luz Flores, enfermera gestora de casos, ambos del Clínico San Cecilio. Mª Ivana Fernández, de la Asociación 22q13, ha incidido en la presencia y la importancia de las asociaciones de pacientes en Granada, centradas en la atención a personas con enfermedades minoritarias y los servicios que ofrecen. Asimismo, Isabel Rodríguez, especialista en Obstetricia y Ginecología, ha abordado las novedades en el test genético preimplantacional, de cara a la reproducción asistida.

Asimismo, el próximo jueves 21 de noviembre se desarrollarán las VI Jornadas de Enfermedades Minoritarias para profesionales, en el hospital granadino. Se trata de un encuentro en el que se dan cita profesionales de diferentes áreas del hospital, y de otros centros hospitalarios, con el objetivo de abordar los últimos avances en atención e investigación para mejorar el conocimiento que se tiene de estas patologías.

Durante esta nueva jornada se realizarán tres ponencias, a las que se sumará, por parte de médicos internos residentes, la exposición y debate de ocho casos clínicos reales de pacientes con enfermedades minoritarias. La jornada podrá seguirse presencialmente o de forma telemática.

La  mesa de ponencias estará moderada por José Luis García, especialista en Oftalmología, y Juan Martín-Lagos, otorrinolaringólogo. El Doctor Carlos J. Rodríguez, especialista en Oncología Médica, hablará sobre el cáncer hereditario; los factores de riesgo vascular asociados a las enfermedades minoritarias los abordarán Ángel Ceballos e Ismael Aomar, especialistas en Medicina Interna; y sobre la enfermedad pulmonar quística intervendrá, para cerrar el coloquio, Francisco Casas, neumólogo.

Más de una veintena de profesionales del Clínico San Cecilio y médicos residentes de las diversas especialidades que integran la UMEM participarán en la exposición y defensa de los casos clínicos, que estarán moderadas por Francisco J. Navarro, especialista en Dermatología, y D. José Gómez, especialista en Pediatría.

Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias

La UMEM atiende a pacientes con enfermedades minoritarias de causa metabólica o genética que necesitan un abordaje multidisciplinar. Entre las más habituales, teniendo en cuenta su baja prevalencia general, destacan la telangiectasia hemorrágica hereditaria, la esclerosis tuberosa, la glucogenosis, neurofibromatosis o el síndrome de Ehler Danlos. Además, dado que muchas de estas enfermedades son hereditarias, se genera agregación de casos de algunas de ellas, por la ubicación de una familia en una zona geográfica determinada.

La creación de esta unidad fue fruto de la colaboración entre pediatría y medicina interna para realizar una transición ordenada de los pacientes pediátricos con una enfermedad rara que pasaban a edad adulta. A ella se incorporó en primera instancia la consulta de genética clínica y posteriormente se han ido integrando profesionales de 21 especialidades distintas.

Además de su importante labor asistencial, la unidad desarrolla otras actividades como la promoción y difusión del conocimiento de estas enfermedades para favorecer el diagnostico precoz y mejorar la sensibilización sobre ellas, la participación en registros y el impulso de proyectos de investigación.

¿Qué es una enfermedad minoritaria?

Las enfermedades minoritarias son aquellas que tienen una baja prevalencia (< 5/10.000 habitantes). Esto les confiere determinadas características como la demora en su diagnóstico, dificultad para realizar investigación (tanto por dificultades para conseguir un número necesario de afectados, como para lograr financiación) y ausencia de tratamientos eficaces para la mayoría de ellas. Además, casi todas tienen una causa genética o hereditaria y son muy invalidantes lo que provoca un gran impacto negativo en la vida de los pacientes y sus familias.