Andalucía consolida su participación internacional en investigaciones sobre enfermedades raras

Andalucía consolida su participación internacional en investigaciones sobre enfermedades raras con diferentes proyectos de investigación para estudiar las causas y comportamiento de patologías para las que actualmente no existe cura. Así lo ha manifestado el consejero de Salud, Aquilino Alonso, durante el acto conmemorativo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado en el Parlamento de Andalucía y promovido por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en el que también ha participado la consejera de Igualdad y Políticas Sociales, María José Sánchez Rubio.

El titular de Salud ha destacado la labor que vienen realizando distintos grupos de investigación en la sanidad pública andaluza "con el objetivo de garantizar la universalidad y equidad en el acceso a los avances que se vayan produciendo". Los resultados alcanzados en investigación, tanto a nivel nacional como internacional, son fruto del compromiso del Gobierno andaluz por continuar avanzando en el tratamiento de estas enfermedades. En este sentido, en 2008, este compromiso se plasma en el Plan Integral de Enfermedades Raras que definió las actuaciones necesarias en prevención, diagnóstico, atención, recuperación e investigación, y en cuya definición y desarrollo ha sido clave el movimiento asociativo.

Por su parte, Sánchez Rubio ha subrayado el "necesario e interesante trabajo" de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), velando por que no queden en el olvido las demandas de más de 500.000 personas en Andalucía afectadas de alguna de estas dolencias. Igualmente, se ha dirigido a los representantes de FEDER indicando que "sois ejemplo de cómo la participación organizada de la ciudadanía es imprescindible en la acción de los gobiernos, situando vuestras necesidades en la primera línea de la agenda política". En este sentido, les ha recordado que no están solos porque el Gobierno andaluz asume este compromiso incluyéndolo en sus acciones de trabajo.

En su intervención en la mesa de debate, la titular de Igualdad y Políticas Sociales ha destacado los avances, aunque "aún nos queda mucho por mejorar". No obstante, ha resaltado que "no partimos de cero gracias al trabajo, esfuerzo y compromiso de muchas de las personas que hoy aquí se encuentran", así como de los avances del sistema público de salud y de los servicios sociales, que se verán reforzados como contempla el Proyecto de Ley que pronto comenzará su tramitación parlamentaria. La consejera ha querido poner en valor igualmente la coordinación necesaria entre las políticas de salud y las sociales en el abordaje de las enfermedades raras.

En este sentido, para Aquilino Alonso, la colaboración permanente entre profesionales, asociaciones, personas afectadas y sus familias "nos ayuda a orientar las estrategias en materia sanitaria y social". 'Únete a nosotros para hacer que la voz de las enfermedades se oiga' es el lema del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 29 de febrero y que defiende este trabajo conjunto que se viene desarrollando desde Andalucía.

Entre los logros fruto de la colaboración destacan la Escuela de Pacientes, un entorno que facilita la formación y el acompañamiento entre iguales para mejorar la capacidad de autocuidado, y el proyecto 'Al Lado', una alianza entre profesionales, personas afectadas y familiares para el cuidado compartido.

Investigación andaluza

Durante la jornada, el consejero de Salud ha explicado que en el ámbito internacional, se investiga sobre el síndrome Bernard-Soulier, un trastorno que se caracteriza por provocar sangrados frecuentes; neuroinflamación en pacientes con síndrome de Aicardi-Goutieres, una patología neurodegenerativa que afecta a recién nacidos; y el síndrome Digeorge que produce infecciones recurrentes, defectos cardiacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. Además, se está avanzando en otra investigación para configurar una clasificación científica basada en las causas de las enfermedades. La inversión asociada a proyectos de ámbito internacional se eleva a 13,2 millones.

En los últimos tres años, se han desarrollado en Andalucía más de 75 proyectos de investigación en enfermedades raras y los profesionales del sistema sanitario público andaluz han solicitado 37 patentes relacionadas con estas enfermedades.

Asimismo, Aquilino Alonso ha recordado que la Consejería de Salud ha impulsado -a través de la Iniciativa Andaluza de Terapias Avanzadas y el Plan Integral de Enfermedades Raras- la creación de laboratorios de fabricación de células madre como medicamentos para colaborar en la atención a diversas patologías raras que pudieran requerir terapias con células madre, y continuar así dando pasos en la medicina personalizada. Actualmente, se está dando apoyo a proyectos de investigación que aplican este tipo de terapias innovadoras aún en fase de experimentación animal, con el objeto de aplicarlos cuanto antes en pacientes.

Por el momento, se está usando este tipo de terapias en experimentación animal en investigaciones sobre retinitis pigmentaria (enfermedad ocular que daña a la retina), síndrome de Wiskott-Aldrich (que se caracteriza por infecciones recurrentes, eczema y disminución del número de plaquetas en sangre), ataxia de Friederich (enfermedad neurodegenerativa) o algunos tipos de lesiones medulares crónicas cervicales.

Además, se han puesto en marcha 24 ensayos clínicos de terapias innovadoras, dirigidos en algunos casos a pacientes afectados por enfermedades raras, como pacientes con patologías cardíacas infrecuentes como la miocardiopatía dilatada idiopática, algunas enfermedades inmunológicas y enfermedades neurológicas como la ELA. A este respecto, el consejero de Salud ha insistido en que la extensión de las Unidades de Ensayos Clínicos permitirá intensificar la realización de ensayos en fase I y II que posibiliten avanzar en la investigación de nuevos medicamentos.

Entre los resultados de este trabajo desarrollado en Andalucía, Aquilino Alonso ha destacado el acuerdo de licencia firmado con la empresa Advanced Medical Projects para comercializar un medicamento desarrollado por profesionales andaluces para el tratamiento y mejora de la calidad de vida de pacientes con síndrome del X Frágil, una enfermedad rara hereditaria que ocasiona discapacidad intelectual con una amplia variabilidad sintomatológica.

Asimismo, Andalucía organiza, por su experiencia en este ámbito, un máster sobre el conocimiento actual en enfermedades raras y otro sobre fabricación de medicamentos para uso en terapias avanzadas con importante participación de profesionales de otras comunidades y países. La formación de los profesionales de la sanidad pública andaluza en estas enfermedades, tanto en el ámbito de atención primaria como de atención hospitalaria, se actualiza permanentemente.

Avances en asistencia sanitaria

Junto a los avances en investigación, se han incorporado avances en la cartera de servicios de la sanidad pública andaluza como el diagnóstico genético preimplantatorio desde 2005. Gracias a esta técnica, más de sesenta bebés han nacido ya libres de enfermedad genética hereditaria de la que son portadores sus padres, y dos bebés han posibilitado el trasplante de los precursores hematopoyéticos que necesitaban sus hermanos para curarse de su enfermedad.

De otro lado, el cribado neonatal de anomalías congénitas se ha ampliado a 30 enfermedades (la última fue fibrosis quística), y a la detección precoz de hipoacusias neonatales, entre otras patologías. Cada año, se benefician aproximadamente 80.000 recién nacidos de esta prestación y, desde 2010, se han realizado 260 diagnósticos precoces en recién nacidos con patologías de aminoácidos, acidurias orgánicas y trastornos de la beta-oxidación.

Asimismo, la definición de unidades de referencia y guías asistenciales han logrado homogeneizar la atención, contribuyendo a reducir los tiempos de diagnóstico y a mejorar la calidad y la equidad en la asistencia sanitaria. Actualmente, existen siete unidades de referencia para fibrosis quística (en Sevilla y Málaga); porfirias, extrofias vesicales y ELA, en Sevilla; disfonía espasmódica, en Cádiz y Sevilla. Además, en 2015, se designó al Hospital Virgen del Rocío de Sevilla como unidad de referencia nacional para las enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento.

Asimismo, el consejero de Salud ha resaltado la ampliación de la cobertura de la atención temprana y la labor que se está realizando para mejorar en calidad, accesibilidad y equidad, a través del nuevo decreto que prepara la administración sanitaria andaluza. En este trabajo continuo por la mejora de la equidad, en este caso para acceder a los medicamentos huérfanos, se ha puesto en marcha además la Comisión Central para la Optimización y Armonización Farmacoterapéutica. El sistema sanitario público andaluz destina anualmente más de 60 millones de euros a la financiación de tratamientos vinculados a las enfermedades raras.

Entre los avances destacados se encuentra también la puesta en marcha del Registro Andaluz de Enfermedades Raras, que ha servido de patrón para la construcción de la Red española de Registros de Enfermedades Raras. Este registro permite disponer de información sobre las enfermedades poco frecuentes y sus características y orientar la investigación. El nodo andaluz dispone de 211.145 registros de 164.941 pacientes con al menos un código de enfermedad rara asignado al alta de un centro hospitalario público, representando una información clave para el análisis de necesidades en el conjunto del país.

Enfermedades raras

Las enfermedades raras, o de baja prevalencia, son aquellas que presentan una incidencia de menos de 1 caso por 2.000 personas. En su mayoría, son enfermedades genéticas y con inicio habitual en la infancia, por lo que provocan graves alteraciones en la persona que las padece y en su entorno familiar. Existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras aproximadamente identificadas.

Las personas que se ven afectadas por alguna enfermedad rara presentan, frecuentemente, trastornos de carácter crónico, alto grado de discapacidad y precisan un manejo multidisciplinar. Además, su diagnóstico es difícil y su pronóstico, en la mayoría de los casos, incierto. Muchas de las enfermedades raras carecen de tratamiento específico, por lo que únicamente tienen disponibles tratamientos sintomáticos y paliativos que alivian el avance o los efectos de la enfermedad.

En Europa, hay alrededor de 27 millones de personas con alguna de estas patologías. De ellas, unos tres millones están en España y, aproximadamente, unos 500.000 en Andalucía.

La Consejería de Salud cuenta con un espacio dedicado a la información sobre enfermedades raras con información de interés para profesionales y ciudadanía en general en la que se han registrado más de 1,3 millones de visitas. (www.juntadeandalucia.es/salud/enfermedadesraras).